Шерешевский синдром

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера
ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА СИНДРОМ (синдром Х-моносомии) — наиболее частое хромосомное заболевание, обусловленное нарушением формирования яичников вследствие структурных аномалий единственной Х-хромосомы.
Рубрика МКБ X: Q 96.
Эпидемиология: частота синдрома в популяции составляет 1:2500—1:3300 лиц женского пола; у новорожденных девочек встречается с частотой от 1:10 000 до 1:1000.
Этиология и патогенез. Основная причина синдрома — отсутствие одной из половых хромосом — моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, X). Кроме моносомии, возможны морфологические изменения Х-хромосомы—делеция коротких и длинных плеч, кольцевая хромосома, мозаицизм (45, Х/46, XX; 45, Х/46, XY; 45, Х/47, XXX и др.). Частота 45, X не зависит от возраста матери, но структурные аномалии в этой единственной хромосоме приводят к нарушению дифференцировки яичников, причем до 12—16-й недели гестации в половых валиках обнаруживаются примордиальные половые клетки, а к моменту рождения они полностью исчезают и остается соединительнотканный тяж — так называемая streak-гонада. Мозаичный кариотип сопровождается частичной сохранностью половых клеток и половым созреванием ребенка; дифференцировка внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу. Хромосомные перестройки обусловливают аномальную структуру костной ткани, что определяет низкорослость детей с синдромом Шерешевского — Тернера при нормальных сроках появления центров окостенения и синостозирования в костях; часто имеется нарушение развития лимфатических сосудов, приводящее к отекам кистей, стоп, шеи. Типичны пороки почек и сердца.
Клиническая картина. В периоде новорожден ности для детей характерны низкая масса тела, задержка роста, гипотония мышц и лимфоидный отек тыла кистей, стоп и шеи сохраняющийся до 1,5—3-месячного возраста; отек шеи в последующем организуется в шейную складку. У большинства детей с рождения выявляются пороки сердца и почек. Наружные половые органы всегда сформированы по женскому типу, хотя у некоторых может отмечаться гипертрофия клитора. В дошкольном возрасте отчетливо проявляются типичные признаки, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера: низкая скорость роста, что в школьном возрасте приводит к отставанию в росте на 3 центиля и более; широкая грудная клетка с воронкообразной деформацией, гипертелоризм сосков, низко расположенные уши, короткая широкая шея с крыловидной складкой от затылка к надплечьям, низкая граница роста волос на затылке, укорочение IV и V пальцев кистей с искривлением V пальцев, неправильный рост зубов, «готическое небо», дефекты эмали зубов, диффузная или пятнистая пигментация кожи, снижение слуха и зрения. У 16% детей обнаруживается задержка умственного развития. В школьном возрасте, кроме низкорослости, на первый план выступает задержка полового развития: наружные половые органы недоразвиты, матка гипоплазирована, яичники отсутствуют, молочные железы не увеличиваются, соски втянуты, оволосение в области половых органов скудное, первичная аменорея. Рост взрослого человека с синдромом Шерешевского — Тернера — ниже социально значимого (150 см) и достигает 135—145 см, отмечаются гипогонадизм и первичное бесплодие. У больных чаще, чем в популяции, развиваются аутоиммунный тирсоидит, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, опухоли, атеросклероз; уменьшена продолжительность жизни. При числовом мозаицизме с наличием в кариотипе V-хромосомы возможна маскулинизация: гирсутизм, гипертрофия клитора.
Осложнения: нарушения интеллекта, пороки внутренних органов, поражение эндокринной системы, опухоли.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование полового хроматина у девочек (отсутствие);
2) исследование кариотипа;
3) консультация детского гинеколога;
4) УЗИ органов малого таза (уменьшение матки, истончение эндометрия, отсутствие половых желез);
5) определение содержания гормонов в крови (после 9—10 лет повышено содержание гонадотропных гормонов, особенно ФСГ, снижено содержание эстрадиола; секреция СТГ не нарушена);
6) рентгенограмма кисти («костный возраст» соответствует паспортному).
Лечение включает в себя коррекцию пороков развития; коррекцию низкорослости (с 6—7 лет рекомендуют проводить курсы лечения СТГ в повышенных дозах—0,15—0.2 МЕ/кг в сутки ежедневно в течение 2,5—3 мес, с повторными курсами через 3—6 мес до 13—14 лет; назначение анаболических стероидов по 1 мг/кг 1 раз в 3—4 нед под контролем эндокринолога), заместительное лечение женскими половыми гормонами.
Прогноз, как правило, благоприятный для жизни.
Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.
Реабилитация: медицинская (коррекция пороков развития, заместительная гормональная терапия), психологическая, педагогическая (обучение во вспомогательной школе) и профессиональная реабилитация.
Источник

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

  • потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
  • перенес участка хромосомы,
  • образование хромосомы в виде кольца,
  • прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

  • Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
  • Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Симптоматика

Патология проявляется следующими симптомами:

  1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
  2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
  3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
  4. Деформированные ногтевые пластины.
  5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
  6. Психомоторное возбуждение.
  7. Нарушение речи, внимания и памяти.
  8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
  9. Низкий рост детей.
  10. Неправильное телосложение.
  11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
  12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
  13. Частые переломы вследствие остеопороза.
  14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
  15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
  16. Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

  • пороки сердца и аорты;
  • нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
  • опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
  • многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
  • избыточный рост волос;
  • геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
  • сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
  • расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Терапевтические мероприятия

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

  • Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
  • Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
  • Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
  • Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
  • Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
  • Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
  • Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

  1. анализ на кариотип перед зачатием,
  2. медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
  3. исключение физических нагрузок,
  4. регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
  5. прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

Основные симптомы:

  • Грудная клетка бочкообразной формы
  • Деформация кистей
  • Деформация стоп
  • Искривление зубов
  • Косоглазие
  • Маленькие ногти
  • Небольшой рост
  • Невозможность наморщить лоб
  • Недоразвитая грудь
  • Низкая линия волос на голове
  • Отставание в умственном развитии
  • Отсутствие волос в подмышечных впадинах
  • Отсутствие волос на лобке
  • Отсутствие менструации
  • Пигментация кожи
  • Приоткрытый рот
  • Складка на шее
  • Тревожность
  • Широко расставленные соски
  • Эмоциональная неустойчивость

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

  • Этиология
  • Разновидности
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Этиология

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

  • различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
  • неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
  • употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
  • сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
  • голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

  • отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
  • мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
  • структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Симптомы

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

  • специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
  • форма грудной клетки имеет вид бочки;
  • отёчность нижних конечностей;
  • низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
  • линия роста волос на шее расположена низко;
  • соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
  • значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
  • отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
  • искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
  • косоглазие;
  • задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
  • психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
  • пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

  • предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
  • инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
  • отит;
  • возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
  • различные психологические проблемы;
  • высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Диагностика

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

  • определение причин, по которым возник данный недуг;
  • кариотипирование родителей и плода;
  • УЗИ.

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ – для изучения работы сердца;
  • ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
  • общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
  • анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
  • рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Лечение

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

  • хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
  • пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
  • психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Поделиться статьей: Читать нас на Яндекс.Дзен Заболевания со схожими симптомами: Ахондроплазия (совпадающих симптомов: 3 из 20) Гипогонадизм (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Синдром Шерешевского–Тернера обусловлен полной или частичной X-моносомией, представленной во всех или в части клеток организма.

Частота встречаемости синдрома Шерешевского–Тернера 1:2000 – 1:2500 новорожденных девочек. Она отражает незначительную часть X-хромосомных аномалий, имеющихся у плода; по данным литературы, только около 1% эмбрионов с кариотипом 45,X достигают стадии зрелого плода, около 10% случаев невынашиваемости связаны с 45,X-моносомией (J. G. Hall et al., 1990 и A. Robinson, 1990).

Цитогенетические нарушения при синдроме Шерешевского–Тернера связаны в большинстве случаев с моносомией 45X. Отмечаются и мозаичные варианты хромосомных аномалий (45XO/46XX, 45XO/46XY), структурные аномалии X-хромосомы: изохромосома Х (Хi), кольцевая Х-хромосома (rX), делеция короткого плеча Х-хромосомы (Хр-), делеция длинного плеча Х-хромосомы (Хq-).

Основные клинические проявления заболевания – низкорослость (рост, как правило, не достигает 150 см) и гипергонадотропный гипогонадизм. Отмечаются склонность к сердечно-сосудистым нарушениям (в частности, коарктация аорты), различные заболевания почек, гастроинтестинальная патология. Примерно у 30% больных при рождении имеется лимфатический отек верхних и нижних конечностей. У пациентов с синдромом Шерешевского–Тернера вторичное оволосение развивается спонтанно под влиянием надпочечниковых андрогенов к 12–13 годам. Наружные половые органы инфантильные (иногда с гипертрофией клитора), внутренние половые органы сформированы обычно правильно, но при дефиците половых стероидов, отсутствии гормональной стимуляции они остаются инфантильными. Молочные железы развиты слабо.

По данным литературы, у 5–7% девочек-подростков с синдромом Шерешевского–Тернера (преимущественно с мозаичным вариантом) отмечается спонтанный пубертат. Спонтанные беременности развиваются менее чем у 5% пациенток и сопряжены с высоким риском потери плода.

Данные различных исследований показывают, что больные с синдромом Шерешевского–Тернера имеют высокий риск развития аутоиммунных заболеваний щитовидной железы, повышающийся при наличии изо-Х-хромосомы.

Нарушения толерантности к глюкозе, гиперинсулинемия, ожирение, дислипидемия, гипертензия, по данным авторов, отмечаются с высокой частотой у подростков.

В настоящее время большое внимание уделяется изучению остеопенического синдрома у больных с синдромом Шерешевского–Тернера. Согласно гистологическим данным, дефицит костной массы при синдроме Шерешевского–Тернера связан с ускоренным костным обменом, что подтверждается с помощью маркеров костного метаболизма. Сочетание синдрома Шерешевского–Тернера с целиакией, по данным литературы, встречается у новорожденных девочек с частотой 1:250 – 1:500.

Настоящее клиническое наблюдение отражает особенности течения данного заболевания, несвоевременность постановки правильного диагноза, что может помочь практикующим врачам эндокринологического, нефрологического, гастроэнтерологического и ортопедического профилей, встречающихся с данной патологией; выявить заболевание в раннем детском возрасте и провести своевременную адекватную терапию. Приводим наше наблюдение.

Пациентка Н. 05.04.1997 г. р. (13 лет), проживающая на момент осмотра в г. Минске, обратилась за консультацией в городской детский эндокринологический центр с жалобами на низкий рост, избыточную массу тела, постоянные тупые боли в области мезогастрия, усиливающиеся при физической нагрузке, подъеме тяжестей, стрессовых ситуациях, повышенную утомляемость, слабость. Больная направлена межрайонным детским гастроэнтерологическим кабинетом с диагнозом: низкорослость, хронический гастрит, хронический дуоденит с эрозиями луковицы 12-перстной кишки, период ремиссии.

Анамнез жизни. Девочка от первой беременности (39–40 нед.), первых срочных родов в головном предлежании, осложненных разрывом шейки матки I ст. Послеродовый период: без особенностей. Неоднократное антенатальное ультразвуковое исследование (УЗИ) отклонений со стороны плода не отмечает. Вес ребенка при рождении 2770 г, рост 47,0 см. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов; кефалогематома правой теменной области, гипербилирубинемия. Пуповинный остаток отпал на 5-е сут. Период ранней адаптации – удовлетворительный. Раннее нервно-психическое развитие – без особенностей. Грудное вскармливание – до 4 месяцев. Перенесенные заболевания: гипохромная анемия средней степени тяжести, инфекция мочевыводящих путей, рецидивирующий ларинготрахеит, хронический тонзиллит, хронический гастродуоденит с эрозиями луковицы двенадцатиперстной кишки.

Наследственность: бабушка (по материнской линии) – артериальная гипертензия, сахарный диабет 2-го типа.

Социальный анамнез. Семья неполная: мать, 36 лет, образование – среднее специальное.

При сборе анамнеза заболевания мама ребенка указала на то, что считает ее больной с 6 месяцев, когда после перенесенной острой респираторной инфекции появились беспричинная рвота, стойкие изменения лабораторных показателей со стороны крови и мочи в виде анемии средней степени тяжести, лейкоцитурии, умеренной протеинурии.

Впервые на осмотр к эндокринологу с жалобой на низкий рост обратились в 8 лет.

Находилась на стационарном лечении и обследовании в отделении гастроэнтерологии 3-й городской детской клинической больницы с 17.03.2010 по 01.04.2010 г. с жалобами на постоянную тупую боль в животе, не связанную с приемом пищи, периодически возникающую боль во время акта дефекации.

Данные лабораторно-инструментального обследования. Общий анализ крови от 17.03.2010: эритроциты – 4,99, Нb – 137, Нt – 43,6, тромбоциты – 314, лейкоциты – 8,5, палочкоядерные – 3, сегментоядерные – 61, эозинофилы – 1, лимфоциты – 33, моноциты – 2, СОЭ – 15 мм/ч.

Общий анализ мочи от 18.03.2010: цвет – с/ж, прозрачный, удельный вес 1014, рH – кислая, б. – отр., сах. – отр., э – 2–3, л. – 1–2, бакт. – +.

Кровь на маркеры гепатита от 23.03.2010 – отриц.

Копрограмма от 19.03.2010: мышечные волокна+, непереваримая клетчатка+.

Кал на я/г от 19.03.2010 – отр.

Энтеробиоз от 18.03.2010 – отр.

УЗИ органов брюшной полости от 18.03.2010. Печень: размеры – увеличены, контуры – ровные, четкие. Эхогенность снижена диффузно равномерно. Структура однородная. Желчный пузырь: изогнут, расположение типичное, по задней стенке сладж, дающий мощную акустическую тень, стенки плотные. Общий желчный проток не расширен. Портальная вена 8 мм. Поджелудочная железа: расположена типично, форма подковообразная, контуры четкие, ровные. Лоцируется: головка 18 мм, тело 10 мм, хвост 20 мм. Структура однородная, эхогенность повышена (+). Вирсунгов проток – норма. Селезенка: размеры: 107 × 59 мм, форма серповидная, контуры четкие, ровные, структура однородная. Почки: правая – 93 × 35 × 12 мм, левая – 100 × 46 × 17 мм. Размеры – норма. Положение типичное, контуры четкие, ровные. Надпочечники: не визуализируются. Мочевой пузырь: не заполнен. Особенности: желудок и 12-перстная кишка с гиперсекрецией натощак.

Фиброгастродуоденоскопия от 17.03.2010 г.: эритематозная гастропатия легкой степени. Дуоденопатия умеренной степени с эрозиями. Биопсия: хр. атрофический дуоденит с межэпителиальными лимфоцитами. Морфологическая картина соответствует целиакии, стадия Marsh 3c (№ 235/34 от 31.03.2010 г.).

УЗИ органов малого таза при трансабдоминальном исследовании. Матка: лоцируется в виде тяжа размером 30 × 14 × 5 мм, по эхогенности сопоставимого с мышечной тканью, отсутствует дифференцировка на тело и шейку, с отсутствием угла между ними. Эндометрий не лоцируется. УЗИ-признаки рудиментарной матки. Яичники. Визуализировать яичники не удалось в связи с гиперпневматизацией кишечника. Мочевой пузырь заполнен. Взят кариотип по месту жительства (45 Х0, № 1289 от 05.03.2010 г.)


Рис. 1. Телосложение гиперстеническое, широкая грудная клетка.

Пациентка для дообследования направлена во 2-ю детскую клиническую больницу. При осмотре состояние удовлетворительное. Телосложение гиперстеническое, широкая грудная клетка (рис. 1), короткая шея, низкий рост волос на шее с линией роста, направленной вверх, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), эпикантус, микрогнатия, «готическое» нёбо.


Рис. 2. Короткая шея, низкий рост волос на шее с линией роста, направленной вверх, низко расположенные ушные раковины.
Рис. 3. Рост 134 см.

На рис. 4 представлены перцентильные кривые роста и веса девочки.


Рис. 4. Перцентильные кривые веса и роста девочки.

Фенотип женский. Кожа смуглая, множественные пигментные невусы, видимые слизистые оболочки розовые, язык обложен белым налетом у основания. Подкожная жировая клетчатка развита чрезмерно, распределена равномерно. Отеков нет, умеренная пастозность в области лица и голеней.

Щитовидная железа не увеличена, однородная, эластичная, перешеек подвижный, безболезненный.

Электрокардиограмма: ЧСС – 77 уд./мин, ритм синусовый, вертикальное положение электрической оси сердца.

Аускультативно со стороны сердца: тоны ритмичные, громкие; систолический шум в области верхушки сердца.

УЗИ сердца: ПМК I степени, R0-1. Дополнительная хорда левого желудочка.

Костно-мышечная система без видимых деформаций; укорочение 4-го и 5-го пальцев кистей рук и гипоплазия ногтей (рис. 5).


Рис. 5. Укорочение 4-го и 5-го пальцев кистей рук и гипоплазия ногтей.

Органы дыхания: перкуторно звук ясный, дыхание везикулярное, хрипов нет.

Половое развитие по Таннеру: Ах1Р1Ма1Меabs.

Данные биохимического анализа крови: гиперхолестеринемия – 6,3 ммоль/л.

Результаты орального глюкозотолерантного теста через 60 и 120 мин. после нагрузки 75 г сухой глюкозы, предварительно разведенной в 250 мл воды: глюкоза натощак и через 60 и 120 мин. после нагрузки – 4,7; 9,4; 6,6 ммоль/л соответственно.

На основании анамнеза, клинической картины, данных лабораторных и инструментальных методов исследования установлен диагноз «синдром Шерешевского–Тернера (45 Х0). Гипергонадотропный гипогонадизм. Генитальный инфантилизм. Дефицит гормона роста относительный. Целиакия, атипичная форма, активная стадия. Хронический поверхностный гастрит, вне обострения. Гиперхолестеринемия».

В данной статье представлен случай поздней диагностики синдрома Шерешевского–Тернера, при котором имеется одновременно сопутствующая соматическая патология, требующая коррекции. Ранняя диагностика нарушений, своевременное и полноценное обследование и наблюдение могут обеспечить девушкам с синдромом Шерешевского–Тернера полноценную жизнь.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *